Сколько генов содержится в каждой клетке человека. Что такое гены и геном человека

Что такое геном человека? Как давно используется этот термин в науке и , и почему данное понятие имеет такое большое значение в наше время?

Геном человека - совокупность наследственного материала, заключенного в клетке . Он состоит из 23 пар .

Гены – это отдельные части ДНК. Каждый из них отвечает за какой-то признак или часть тела: рост, цвет глаз и т.п.

Когда ученым удастся полностью «расшифровать» записанную на ДНК информацию, люди смогут бороться с теми болезнями, которые передаются по наследству. Более того, возможно тогда удастся решить проблему старения.

Ранее считалось, что количество генов в нашем организме составляет более сотни тысяч. Однако международные исследования последнего времени подтвердили, что в нашем организме приблизительно 28 000 генов. На сегодняшний день из них исследовано только несколько тысяч.

Гены неравномерно распределены по хромосомам. Отчего это так – ученые пока не знают.

Клетки тела все время считывают информацию, которая записана в ДНК. Каждая из них выполняет свою работу: разносит по телу кислород, уничтожает вирусы и и т.п.

Но существуют и особые клетки – половые. У мужчин это сперматозоиды, а у женщин – яйцеклетки. В них содержится не 46 хромосом, а ровно половина – 23.

Когда половые клетки сливаются, в новом организме оказывается полный набор хромосом: половина от отца и половина от матери.

Вот почему дети в чем-то похожи на каждого из своих родителей.

За один и тот же признак обычно отвечают несколько генов. Например, наш рост зависит от 16 единиц ДНК. В то же время некоторые гены влияют сразу на несколько признаков (так, обладатели рыжих волос имеют светлый оттенок кожи и веснушки).

Цвет глаз у человека определяется двумя генами, и тот, который отвечает за карие глаза – доминантный. Это означает, что у него больше шансов проявиться при «встрече» с другим геном.

Поэтому у кареглазого папы и голубоглазой мамы малыш, скорее всего, будет кареглазым. Темные волосы, густые брови, ямочки на щеках и подбородке – тоже доминантные признаки.

А вот ген, отвечающий за голубые глаза – рецессивный. Такие гены проявляются значительно реже, если есть у обоих родителей.

Надеемся, что теперь вы знаете, что собой представляет геном человека. Конечно, в ближайшее время наука может удивить нас новыми открытиями в этой области. Но это дело будущего.

Если вам нравятся интересные факты обо всем – подписывайтесь на в любой социальной сети. С нами всегда интересно!

Понравился пост? Нажми любую кнопку.

Статья на конкурс «био/мол/текст»: Это интересный вопрос, ответ на который должен был дать проект «Геном человека», завершившийся в 2003 году. После того как ученые получили основную информацию о геноме человека, они попытались определить число генов, но эта задача оказалось не такой простой. Цель настоящей статьи - суммировать и проанализировать научные данные по составлению каталога генов у человека.

Генеральный спонсор конкурса - компания «Диаэм» : крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.

Спонсором приза зрительских симпатий выступил медико-генетический центр .

«Книжный» спонсор конкурса - «Альпина нон-фикшн »

Как же мало известно о генах! Первый раз я остро ощутила это, находясь на практике в лаборатории медицинской генетики Харбинского медицинского университета. Исследовательская группа, где я проходила стажировку, занималась изучением онкогена Sei-1, который индуцирует образование двухминутных хромосом (DM), что способствует развитию онкогенеза. Однако механизм образования онкогена Sei-1 остается неизвестным до сих пор. А ведь различные мутации генов являются причиной возникновения и других опасных заболеваний человека, помимо рака. Итак, в данной статье мы изложим некоторые соображения о том, почему мы все еще многое не знаем о генах, а также сформулируем наше мнение о том, сколько генов у человека.

Проект «Геном человека» и полный список генов

Выявление полного списка генов необходимо для выяснения молекулярных механизмов возникновения и развития рака, шизофрении , деменции , а также многих других заболеваний человека. Секвенирование ДНК, выделенной из тканей больных, позволяет выявлять такие мутации, как нуклеотидные замены, делеции и вставки, ответственные за возникновение этих заболеваний.

Собственно, ради этого и затевался проект «Геном человека» (Human genome project, HGP ), который продолжался с 1990 по 2003 год. Его основной задачей было определение нуклеотидной последовательности ДНК человека и локализации 100 000 человеческих генов (как тогда полагали) . Параллельно с этим планировалось изучить ДНК набора модельных организмов, чтобы получить сравнительную информацию, необходимую для понимания функционирования генома человека. Предполагалось, что информация, полученная в результате HGP, станет настольной книгой для биомедицинской науки в XXI веке . Целями данных исследований являлось получение информации о причинах ряда болезней и, в конечном итоге, разработка способов лечения более чем 4000 генетических заболеваний, которые затрагивают человечество, включая многофакторные, в которых генетическая предрасположенность играет важную роль. Считалось, что результаты секвенирования генома позволят определить локализацию каждого гена и их общее количество. Однако последовавшие за этим события доказали обратное: сегодня существует несколько баз данных генов, которые существенно отличаются друг от друга. Причем число белок-кодирующих генов совпадает, а число генов других типов расходится.

Проект «Протеом человека»

В 2010 году по инициативе Организации по изучению протеома человека (Human proteome organization , HUPO ) был начат проект «Протеом человека » (HPP ), целью которого является создание полного списка белков вида Homo sapiens . Для этого, во-первых, предполагается идентифицировать и охарактеризовать, по крайней мере, по одному белковому продукту белок-кодирующих генов, их однонуклеотидные полиморфизмы и варианты сплайсинга, а также виды посттрансляционной модификации белков . Во-вторых, данные протеомики, полученные в результате реализации HPP, способствуют, в дополнение к геномным данным, решению различных биомедицинских задач и созданию новых аннотированных баз знаний, таких как neXtProt .

В настоящее время neXtProt содержит информацию о 17 487 белках, существование которых экспериментально подтверждено, 1728 белках, подтвержденных на уровне транскриптов, 515-и, определенных на основании гомологии, 76-и предсказанных и 571-м неизвестной природы. Особый интерес вызывают белки, существование которых экспериментально не доказано, хотя данные о том, что они кодируются геномом, существуют. Это так называемые «потерянные» белки, которые составляют примерно 18% всех кодируемых белков. Для выявления и характеристики таких белков создан ресурс MissingProteinPedia .

«Протеом человека» является продолжением проекта «Геном человека». Предполагается, что благодаря проекту по изучению протеома мы узнаем точное количество белок-кодирующих генов, что впоследствии позволит понять, сколько всего генов у человека.

Немного о РНК

Проект «Геном человека» показал, что молекулы РНК также важны для жизни, как и ДНК. Внутри клеток существует множество РНК (рис. 2). Изначально РНК подразделяются на некодирующие РНК (нкРНК ), которые не транслируются в белки, и кодирующие РНК (мРНК ), служащие матрицей для синтеза полипептидных цепей белка. Некодирующие РНК имеют более сложную классификацию. Они бывают инфраструктурными и регуляторными. Инфраструктурные РНК представлены рибосомными РНК (рРНК) и транспортными РНК (тРНК). Молекулы рРНК синтезируются в ядрышке и составляют основу рибосомы, а также кодируют белки субъединиц рибосомы. После того, как рРНК полностью собраны, они переходят в цитоплазму, где в качестве ключевых регуляторов трансляции, участвуют в чтении кода мРНК. Последовательность из трех азотистых оснований в мРНК указывает на включение определенной аминокислоты в последовательность белка. Молекулы тРНК, приносят указанные аминокислоты на рибосомы, где синтезируется белок.

Дополнительно о РНК читайте в статьях «Биомолекулы»: «Обо всех РНК на свете, больших и малых », «Кодирующие некодирующие РНК » и «Власть колец: всемогущие кольцевые РНК » .

Рисунок 2. Виды РНК

Регуляторные нкРНК очень широко представлены в организме, классифицируются в зависимости от размера и выполняют ряд важных функций (табл. 1).

Проблема терминологии

Прежде чем ответить на вопрос: «Сколько у нас генов?», нужно понять, что же такое ген?

Основное внимание HGP было направлено на белок-кодирующие гены . Однако, как было указано в первоначальном докладе HGP в 2001 году, «тысячи генов человека продуцируют некодирующие РНК (нкРНК), являющиеся их конечным продуктом », хотя на тот момент было известно около 706 генов нкРНК . В своей недавней статье, опубликованной в журнале BMC Biology Стивен Зальцберг (Steven L. Salzberg ) дает следующее определение гена :

Ген любой участок хромосомной ДНК, который транскрибируется в функциональную молекулу РНК или сначала транскрибируется в РНК, а затем транслируется в функциональный белок.

Это определение включает как гены некодирующих РНК, так и белок-кодирующие гены, и позволяет определять все варианты альтернативного сплайсинга в одном локусе как варианты одного и того же гена. Это позволяет исключить псевдогены – нефункциональные остатки структурных генов, утратившие способность кодировать белок.

Результаты двух первых исследований свидетельствовали о наличии у человека 31 000 и 26 588 белок-кодирующих генов , а в 2004 появилась полная последовательность генома человека , и авторы подсчитали, что полный каталог насчитывает 24 000 белок-кодирующих генов. Каталог человеческих генов Ensembl включает 22 287 белок-кодирующих генов и 34 214 транскриптов .

Секвенирование нового поколения (NGS)

Появление высокопроизводительных методов параллельного секвенирования (в ходе такого секвенирования миллионы фрагментов ДНК из одного образца секвенируются одновременно) или секвенирования нового (следующего) поколения (next-generation sequencing, NGS ) позволило значительно ускорить поиск функциональных участков генома . Биотехнологические компании разработали и коммерциализировали различные платформы для NG-секвенирования, позволяющие секвенировать от 1 млн до десятков млрд коротких последовательностей (ридов, reads ) длиной 50–600 нуклеотидов каждая. К наиболее популярным платформам относятся такие, как Illumina и IonTorrent , использующие амплификацию ДНК с помощью ПЦР , а также платформы одномолекулярного секвенирования, такие как Helicos Biosciences HeliScope , Pacific Biosciences SMRT (single molecule real-time sequencing ), и нанопорового секвенирования Oxford Nanopore , осуществляющие секвенирование в реальном времени и позволяющие прочитывать значительно более длинные риды - до 10–60 тыс. нуклеотидов. Кроме того, изобретение секвенирования РНК (RNA-seq ) в 2008 году, которое создавалось для количественного определения экспрессии генов, также способствовало обнаружению транскрибируемых последовательностей, как кодирующих, так и некодирующих РНК .

Благодаря NGS, базы данных днкРНК и других генов РНК (таких как микро-РНК) резко выросли за десятилетие, и текущие каталоги генов человека теперь содержат больше генов, кодирующих РНК, чем белки (табл. 2).

В ходе секвенирования РНК обнаружилось, что альтернативный сплайсинг, альтернативное инициирование транскрипции и альтернативное прерывание транскрипции проиcходят гораздо чаще, чем полагали, затрагивая до 95% человеческих генов. Следовательно, даже если известно местоположение всех генов, сначала нужно выявить все изоформы этих генов, а также определить, выполняют ли эти изоформы какие-либо функции или они просто представляют собой ошибки сплайсинга.

Базы данных генов человека

Задача по составлению каталога всех генов по-прежнему не решена. Проблема заключается в том, что за последние 15 лет только две исследовательские группы составили список доминантных генов: RefSeq , которая поддерживается Национальным центром биотехнологической информации (NCBI ) при Национальных институтах здоровья (NIH ), и Ensembl/Gencode , которая поддерживается Европейской молекулярно-биологической лабораторией (EMBL ). Однако, несмотря на большой прогресс, сейчас в каталогах различается количество белок-колирующих генов, генов длинных некодирующих РНК, псевдогенов, а также варьирует количество антисмысловых РНК и других некодирующих РНК (табл. 2). Каталоги еще дорабатываются: например, в прошлом году сотни генов, кодирующих белок, были добавлены или удалены из списка Gencode . Эти разногласия объясняют проблему создания полного каталога человеческих генов.

В 2017 году была создана новая база данных генов человека - CHESS . Примечательно, что она включает все белок-кодирующие гены как Gencode , так и RefSeq , так что пользователям CHESS не нужно решать, какую базу данных они предпочитают. Бóльшее количество генов может вызывать больше ошибок, но создатели считают, что бóльший набор окажется полезным при исследовании болезней человека, которые еще не отнесены к генетическим. Набор генов CHESS в настоящее время в версии 2.0 еще не окончательный, и, безусловно, создатели работают над его усовершенствованием.

В клетках тела 46 хромосом. Носителями единиц наследственности являются структуры клеточного ядра – хромосомы.
Хромосомы легко могут наблюдаться в делящихся клетках. В клетках тела содержится диплоидный набор хромосом – каждая хромосома имеет аналогичную себе сестринскую хромосому. В половых клетках содержится гаплоидный набор хромосом.
В клетках тела человека 46 хромосом.
Существует два типа клеточного деления – митоз и мейоз. Первый характерен для деления соматических клеток, второй происходит при образовании половых клеток.
При митозе хромосомы удваиваются и затем расходятся по дочерним клеткам. В результате образуются две клетки, абсолютно идентичные родительской.
При мейозе хромосомы удваиваются один раз, но затем следуют два цикла клеточных делений. При первом делении гомологичные хромосомы случайным образом расходятся по разным клеткам. Второе деление мейоза напоминает митоз. В результате мейоза образуется четыре дочерних клетки с гаплоидным набором хромосом.
Процесс рекомбинации хромосом при редукционном делении соответствует рекомбинации менделевских единиц наследственности.
Единицы наследственности называются генами и располагаются линейно в хромосомах. Гены, расположенные в одной хромосоме, называются сцепленными.
Сцепленные гены могут рекомбинировать благодаря процессу кроссинговера, при котором происходит обмен участками между гомологичными хромосомами.
Процессы рекомбинации, происходящие в мейозе, лежат в основе генетической изменчивости и приводят к генетической уникальности индивидов.
Ученые из Института Сангера фонда Вэлкам Траст в Кембридже, расшифровали еще одну хромосому человека, которая стала самой большой, картированной на данный момент. Хромосома 20 стала третьей по счету. Она содержит информацию о ряде заболеваний, начиная от ожирения и экземы и заканчивая слабоумием и катарактой.

В состав хромосомы входит 727 , 32 из которых связаны с развитием генетических заболеваний, включая болезнь Крейтцфельда-Якоба, тяжелые нарушения иммунной системы, болезни сердца, диабет. Шестьдесят миллионов нуклеотидов, входящие в состав хромосомы, составляют около двух процентов всего генетического кода человека.

Доктор Панос Делоукас, возглавлявший группу ученых, отметил, что хромосома содержит дополнительный участок ДНК, содержащий, по крайней мере, один ген. Подобный участок обнаруживается у 37 процентов людей европейской расы. Ученым не известно, функционирует ли этот ген у людей, и за что он отвечает.

Учеными также обнаружено, что в двадцатой хромосоме встречается более 30 тысяч вариантов расположения нуклеотидов, что обеспечивает разнообразие строения ДНК. Знание вариаций, по мнению ученых, поможет, например, объяснить, почему у некоторых людей есть предрасположенность к развитию рака или сахарного диабета.

Каждая хромосома человека представлена двумя спиралевидными цепочками молекул ДНК, соединенных между собой нуклеотидами. В ДНК содержится четыре нуклеотида: аденин, тимин, гуанин и цитозин. Последовательность расположения нуклеотидов в молекулах ДНК определяет генетический код организма.

У людей 99, 9 процентов генов одинаковы, и именно различие в строении 0, 1 процента генов делает людей уникальными.

Полезно

Проект по расшифровке генома человека – международный научно-исследовательский проект, главной целью которого было определить последовательность нуклеотидов, которые составляют ДНК и идентифицировать 20–25 тыс. Проект стал кульминацией нескольких лет работы поддержанной министерством энергетики США, в частности семинаров проводившихся в 1984-м и 1986-м годах, и последовавшими действиями министерства энергетики. Отчёт 1987 года чётко указывает: «Окончательной целью данного начинания является понимание человеческого генома» и «знание человеческого генома так же необходимо для прогресса медицины и других наук о здоровье, как знание анатомии было необходимо для достижения её нынешнего состояния». Поиски технологий, подходящих для решения предложенной задачи, начинались ещё во второй половине 80-х годов. В 1998 году, американский исследователь Крейг Вентер и его фирма «Celera Genomics» запустили аналогичное исследование, финансированное частным капиталом. В начале 1990-х, когда п

Сравнение десятков тысяч человеческих геномов показало, что абсолютно необходимых генов насчитывается 3230.

В биологии есть понятие минимального генома - минимального набора генов, без которых организм не выживет. Конечно, к этому понятию есть масса вопросов. Например, о каком именно организме идёт речь? Можно взять одноклеточную бактерию, а можно очень и очень многоклеточного человека – по образу жизни они настолько разные, что и набор необходимых генов у них, очевидно, тоже будет разным.

Х-хромосома человека под электронным микроскопом. (Фото Dr. Gopal Murti / Visuals Unlimited / Corbis.)

Человеческие хромосомы в момент клеточного деления. (Фото Lester V. Bergman / CORBIS.)

Опять же, есть пункт «образа жизни». При каких условиях минимальный геном будет достаточен? Та же бактерия может попасть в исключительно благоприятную питательную среду, с идеальными показателями температуры, содержания солей, питательных веществ и т. д., а может, наоборот, перейти на голодный паёк, да ещё испытать на себе повышение солёности или кислотности. И набор необходимых для выживания генов в обоих случаях будет разный. Поэтому при обсуждении минимального генома часто оговариваются, что речь идёт именно о благоприятных условиях жизни.

Вообще мысль о том, что одни гены нужнее других, возникла сравнительно давно: так, ещё в 1996 году Аркадий Мушегян и Евгений Кунин оценили минимальный необходимый геном для бактериальной клетки в 256 генов; в 2004 году другими исследователями был предложен набор в 204 гена. Минимальный геном строили на сравнительном анализе нескольких бактериальных геномов; если же говорить о конкретном организме, то здесь неизбежно приходится вспомнить о бактерии Mycoplasma genitalium , возбудителе заболеваний мочеполовой системы человека – у неё насчитывается всего 517 генов, из которых 482 кодируют белки; жизненно важных из них 382. Геном микоплазмы некоторое время считался самым маленьким, пока не были прочитаны ДНК ещё нескольких микроорганизмов, которые могут существовать только в виде симбионтов внутри клеток хозяина. Пока что чемпионом здесь является бактерия Carsonella , обитающая в клетках листоблошек – её геном содержит всего 182 гена с белковой информацией.

Бактерии бактериями, а если попробовать оценить минимальное число генов у человека? Именно это попыталась сделать исследовательская группа под руководством Дэниэла Макартура (Daniel MacArthur ) из Института Броуда. Отделить важные гены от неважных можно, если предположить, что важные гены будут у разных людей полностью или почти полностью похожи друг на друга. Известно, что в генах могут проскакивать небольшие изменения в последовательностях, по которым одна особь отличается от другой; такие изменения могут вообще не сказываться на работе белка, кодируемого геном, или же сказываться незначительно. Но в случае важных генов их модификации с очень большой вероятностью плохо отразятся на организме, и он вряд ли выживет. Что до неважных генов, то они могут в определённых условиях позволить себе работать не очень хорошо, не подвергая нашу жизнь опасности.

И вот исследователи взялись сравнить между собой гены 60 тысяч человек (стоит уточнить, что сравнивали лишь экзоны, то есть те участки генов, которые несут информацию о последовательности аминокислот в белках). В сумме удалось найти 10 млн различий.

С другой стороны, для каждого гена оценивали теоретическое количество вариантов, которые бы он получил, если бы они возникали в нём случайно и так и оставались. Результат теоретической прикидки сравнивали с тем, что получили в ходе сравнительного анализа реальных последовательностей ДНК (взятых, напомним, у 60 тыс. человек). Как и ожидалось, какие-то гены легко «относились» к вариациям в собственной последовательности, другие же, напротив, старались от них избавиться. Посчитав гены, в которых изменений не было или почти не было, авторы работы получили цифру 3230 – именно столько человеческих генов не могут позволить себе никаких, даже малейших изменений в функционировании. То есть, можно сказать, что эти 3230 и есть жизненно необходимый генетический набор человека. (Напомним, что всего же человеческий геном насчитывает, по разным оценкам, от 20 до 25 тыс. генов.)

Очевидно, модификации в последовательностях таких генов сразу же приводят к каким-то тяжёлым расстройствам либо ещё во время эмбрионального развития, так что человек даже не успевает появиться на свет, либо уже после рождения, в детстве или ранней юности (человек умирает, не успев родить детей). Действительно, про 20% из описанных 3230 известно, что они связаны с разными заболеваниями, однако функцию большинства остальных генов ещё предстоит выяснить. Полученные результаты можно использовать в медицинских целях: очевидно, что поиск генетических причин тех или иных заболеваний лучше всего начинать именно с «минимального генетического набора».

Новые данные пока что существуют в виде препринта, статьи с ними пока нет. Возможно, что к моменту официальной публикации, после всех замечаний рецензентов, число генов как-то изменится. Впрочем, оно может измениться и так: кто знает, вдруг, если мы возьмём ещё больший набор последовательностей для анализа, то список необходимых генов увеличится? Не будем забывать и о том, что наш геном, как и любой другой, состоит не только из кодирующих последовательностей (то есть тех, что непосредственно несут информацию о белках) – в ДНК существует масса регуляторных участков, промоторов, энхансеров, инсуляторов, участков, кодирующих регуляторные РНК, и среди них, безусловно, есть жизненно важные.

Кстати говоря, одна из задач определения минимального генома – создание организма в буквальном смысле с нуля. Иными словами, можем ли мы, зная генетический набор минимального генома, создать живую бактериальную клетку, пусть и требующую для себя исключительно благоприятных условий? С бактериями, между прочим, это уже пытаются проделать; что ж, когда-нибудь дело дойдёт и до человека.

С развитием естественных наук, которое произошло в начале 20 века, удалось выявить принципы наследственности. В этот же период возникли новые термины, описывающие, что такое гены и геном человека. Геном называют единицу наследственной информации, отвечающую за формирование в организме носителя какого-либо свойства. В живой природе именно передача этой информации является основой всего процесса размножения. Этот термин, как и само определение, что такое гены, впервые был использован ботаником Вильгельмом Йогансеном в 1909 году.

Структура гена

На сегодняшний день установлено, что гены - это отдельные участки ДНК - дезоксирибонуклеиновой кислоты. Каждый ген отвечает за передачу в организме человека данных о строении РНК (рибонуклеиновой кислоты) или белка. Как правило, в составе гена присутствует несколько участков ДНК. Структуры, которые берут на себя передачу наследственной информации, называют кодирующими последовательностями. Но при этом в ДНК есть и такие структуры, которые влияют на проявление гена. Данные участки называются регуляторными. То есть гены включают кодирующие и регуляторные последовательности, которые в ДНК расположены отдельно друг от друга.

Геном человека

В 1920 году Ганс Винклер ввел такое понятие, как геном. Сначала этот термин использовался для обозначения набора генов непарного одинарного набора хромосом, который присущ биологическому виду. Было такое мнение, что геном целиком восполняет все свойства организма определенного вида. Но в дальнейшем значение этого термина немного изменилось, так как проведенные исследования показали, что такое определение не совсем соответствует истине.

Генетическая информация

Было установлено, что такое гены и то, что в ДНК многих организмов присутствуют не кодирующие ничего последовательности. К тому же часть генетической информации содержится в ДНК, которые расположены вне ядра клетки. Часть генов, отвечающих за кодирование одного и того же признака, может существенно различаться по своей структуре. То есть геномом называют собирательный набор генов, которые содержатся в хромосомах и за их пределами. Он характеризует свойства определенной популяции особей, но при этом генетический набор каждого отдельного организма имеет существенные отличия от его генома.

Что является основой наследственности

В попытках определить, что такое гены, было проведено множество самых различных исследований. Поэтому нельзя однозначно ответить на этот вопрос. Если верить биологическому определению этого термина, то ген - это последовательность ДНК, содержащая информацию об определенном белке. И до недавних пор такого объяснения этого термина было вполне достаточно. Но сейчас установлено, что последовательность, в которой закодирован белок, не всегда является непрерывной. Она может прерываться вкрапленными в нее участками, не несущими никакой информации.

Идентификация гена

Можно идентифицировать ген по группе мутаций, каждая из которых предупреждает создание соответствующего белка. Тем не менее данное утверждение может считаться правильным и касаемо прерывистых генов. Свойства их кластеров в данном случае оказываются гораздо сложнее. Но это утверждение довольно спорное, так как многие гены с прерывистой цепочкой обнаружены в таких ситуациях, когда невозможно провести тщательный генетический анализ. Считалось, что геном довольно постоянен, и какие-либо изменения в его общей структуре происходят лишь в крайних случаях. А конкретно лишь в растянутой эволюционно-временной шкале. Но такое суждение противоречит недавно полученным данным, доказывающим, что в ДНК периодически происходят определенные перестройки, и что есть относительно изменчивые компоненты генома.

Свойства генов, выявленные в работе Менделя

В работе Менделя, а именно в его первом и втором законах, точно сформулировано, что такое гены и каковы их свойства. В первом законе рассматриваются особенности индивидуального гена. В организме присутствуют две копии каждого гена, то есть если говорить языком современности, он диплоиден. Одна из двух копий гена попадает к потомку от родителя через гаметы, то есть передается по наследству. Гаметы, объединяясь, образуют оплодотворенное яйцо (зиготу), которая несет по одной копии от каждого родителя. Следовательно, организм получает одну материнскую копию гена и одну отцовскую.

Двуликий ген старения

Как известно, старение человека объясняется не только накоплением неполадок в организме, но и работой определенных генов, несущих информацию о старении. Сразу возникает вопрос о том, почему в процессе эволюции этот ген сохранился. Зачем он нужен в организме и какую роль играет? Исследования на эту тему были основаны на выведении вида мышей без характерного белка p66Shc. Особи, у которых отсутствовал данный белок, не были склонны к накоплению жировой прослойки, медленнее старели, меньше страдали сдвигами метаболизма, сердечно-сосудистыми заболеваниями и диабетом. Выходит, этот белок является геном, ускоряющим процессы старения. Но такие результаты дали только лабораторные исследования. Потом животные были перенесены в естественные условия обитания, и в результате популяция мутантных особей стала снижаться. По этой причине было принято решение о дальнейшем исследовании, и как итог был подтвержден факт, что «ген старения» имеет большое значение в процессах адаптации организма и отвечает за естественный энергетический обмен в организме животных.

Ричард Докинз - биолог-эволюционист и его «Эгоистичный ген»

Книга, которую написал Ричард Докинз («Эгоистичный ген»), является наиболее популярной книгой по эволюции. В книге задается не совсем типичный угол обзора, показывается, что эволюция, а точнее естественный отбор, происходит в первую очередь на уровне генов. Конечно, сегодня этот факт уже не вызывает сомнения, но в 1976 году такое заявление было весьма новаторским. Мы созданы нашими генами. Все живые существа необходимы для того, чтобы сохранить гены. Мир эгоистичного гена - это мир безжалостной эксплуатации, жесткой конкуренции и обмана.